Υγεία | 28.02.2014

Το γενετικό τεστ γίνεται όταν οι γυναίκες είναι τουλάχιστον δέκα εβδομάδων έγκυες

Δέκα φορές πιο ακριβές στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και άλλων γενετικών ανωμαλιών του παιδιού, σε σχέση με τα υπάρχοντα τεστ αίματος και υπερήχων, είναι ένα νέο τεστ που ανακοίνωσαν αμερικανοί επιστήμονες.

Σύμφωνα με την εφημερίδα «New York Times» το τεστ δοκιμάστηκε σε 1.914 εγκύους, οι περισσότερες κάτω των 30 ετών και διέγνωσε σωστά το 45,5% των περιπτώσεων συνδρόμου Ντάουν, όταν τα παραδοσιακά τεστ αίματος δίνουν ένα ποσοστό της τάξεως του 4,2%.

Επίσης όπως ανέφεραν οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρ Νταϊάνα Μπιάνκι του νοσοκομείου παίδων του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Ταφτς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», το τεστ είναι επίσης πέντε φορές πιο αποτελεσματικό στη διάγνωση της γενετικής νόσου «τρισωμία 18» (41% έναντι 8%).

Ένα ακόμη στοιχείο  για τη συγκεκριμένη εξέταση είναι ότι εμφανίζει πολύ λιγότερα ψευδή θετικά αποτελέσματα για  σύνδρομο Ντάουν (που τρομοκρατούν χωρίς λόγο τους υποψήφιους γονείς): μόλις 0,3%, έναντι 3,6% για τα τωρινά διαγνωστικά τεστ. Αντίστοιχα για την τρισωμία 18, το νέο τεστ έχει 0,2% ψευδή θετικά αποτελέσματα, μόνο το ένα τρίτο των σημερινών τεστ.

Τα συχνά ψευδή θετικά αποτελέσματα, που εμφανίζονται στα σημερινά τεστ, οδηγούν τις εγκύους να κάνουν περαιτέρω επεμβατικές δοκιμασίες, όπως αμνιοκέντηση, η οποία μπορεί να επιφέρει αποβολή του εμβρύου. Εννέα στα δέκα από αυτά τα ψευδή θετικά τεστ, αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά.

Ωστόσο ακόμη και στην περίπτωση ενός θετικού αποτελέσματος στο νέο τεστ DNA, πάλι θα πρέπει να γίνει επιβεβαίωσή του με επεμβατική δοκιμασία.

Το γενετικό τεστ γίνεται όταν οι γυναίκες είναι τουλάχιστον δέκα εβδομάδων έγκυες, οπότε περίπου το 10% του DNA στο αίμα τους προέρχεται από τον πλακούντα του εμβρύου.

Το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα και δεν βρίσκεται μέσα στα κύτταρα, όπως συμβαίνει κανονικά.

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι είναι θέμα χρόνου το γενετικό τεστ να προσφέρεται σε όλες τις εγκύους, αν και η εξάπλωσή του θα εξαρτηθεί σημαντικά από το αν θα καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Προς το παρόν τουλάχιστον, είναι ακριβό (500 έως 2.000 δολάρια), ενώ ένα πρόβλημα του τεστ είναι ότι δεν φαίνεται να «δουλεύει» το ίδιο καλά στις πολύ παχύσαρκες γυναίκες.

Πηγή: ΑΜΠΕ

Newsroom

Όλες οι ειδήσεις

Διαβάζονται τώρα